Bệnh tim bẩm sinh và những điều cần biết

Bệnh tim bẩm sinh là các dị tật của tim có từ lúc trẻ trong bào thai. Các dị tật này có thể ở các vị trí sau: van tim (hẹp van, hở van, không có lỗ van), buồng tim (tim chỉ có một tâm nhĩ, hay một tâm thất, hay 3 buồng tâm nhĩ), vách ngăn tim hay các động mạch lớn gần tim.

1. Các dấu hiệu nhận biết benh tim bam sinh

Chậm phát triển về thể chất: thường gặp trong các bệnh tim bẩm sinh có shunt trái và phải hoặc giảm lưu lượng tim. Ðây cũng là lý do để cha mẹ trẻ lo lắng và yêu cầu kiểm tra về tim mạch cho trẻ.

Giới hạn hoạt động: trẻ nhỏ thường biểu hiện bằng các dấu hiệu nhanh mệt khi bú, khi ăn, trẻ lớn thường khó chơi đùa, chạy nhảy như trẻ bình thường.

Triệu chứng hô hấp: thở nhanh là dấu hiệu sớm nhất của bệnh tim, đặc biệt là các bệnh tim bẩm sinh có tăng áp lực động mạch phổi. Trường hợp nặng trẻ có thể có biểu hiện khó thở.

Vã nhiều mồ hôi: là dấu hiệu thường gặp ở những trẻ bị bệnh tim do tăng hoạt hệ giao cảm. Thường gặp khi có suy tim, các bệnh tim có shunt trái, phải nặng.

Tím da và niêm mạc: thường là dấu hiệu của một bệnh tim có shunt phải, trái. Tím thường đi kèm với ngón tay, ngón chân dùi trống.

Cơn thiếu oxy cấp: hay gặp trong tứ chứng fallot (bệnh tim bẩm sinh có tím). Cơ chế liên quan đến sự co thắt của vùng phễu động mạch phổi vốn đã bị hẹp sẵn từ trước.

Ngất: khi gắng sức thường gặp trong các bệnh cơ tim tắc nghẽn, hẹp chủ hoặc hẹp phổi, bất thường của động mạch vành, di chứng mạch vành trong bệnh Kawasaki (viêm mạch máu cấp tính).

Khi nghỉ: Do cường phó giao cảm,gặp khi xúc động, đau hay rối loạn tiêu hóa nặng.

Ðau ngực do nguyên nhân tim mạch: hiếm gặp ở trẻ em. Thường xảy ra khi gắng sức liên quan đến bất thường của động mạch vành, di chứng của bệnh Kawasaki hoặc thường gặp hơn khi viêm màng ngoài tim.

2. Nguyên nhân dẫn đến bệnh tim bẩm sinh

Nguyên nhân của hầu hết của căn benh thuong gap này đều chưa được biết đến. Các nhà khoa học chứng minh rằng yếu tố di truyền và yếu tố môi trường có vai trò trong hình thành các dị tật tim bẩm sinh trong giai đoạn bào thai.

Từ năm 1990 đến nay các nhà khoa học đã tìm ra 10 gen đột biến gây ra các dị tật tim bẩm sinh độc lập (thông liên nhĩ, hội chứng thiểu sản tim trái,…).Dị tật tim bẩm sinh có thể nằm trong bệnh cảnh của các hội chứng di truyền khác như: hội chứng Down (có 3 nhiễm săc thể 21), hội chứng Turner, hội chứng Noonan...

Yếu tố môi trường được xem là có góp phần gây ra các dị tật tim bẩm sinh. Những phụ nữ bị Rubella, cúm trong 3 tháng đầu thai kỳ có nguy cơ cao sinh con bị dị tật tim bẩm sinh. Mẹ lạm dụng rượu hoặc các chất kích thích khác, tiếp xúc với hoá chất độc hại (thuốc trừ sâu) khi mang thai cũng làm tăng nguy cơ con bị mắc tim bẩm sinh.

Một số loại thuốc làm tăng nguy cơ mắc dị tật tim bẩm sinh như: Thuốc điều trị mụn trứng cá như isotretionin, thuốc thalidomide, một số thuốc chống động kinh. Một số nghiên cứu cũng chỉ ra nếu mẹ sử dụng thuốc trimethoprim - sulphonamid (Biseptol) để điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu trong 3 tháng đầu thai kỳ cũng làm tăng nguy cơ mắc dị tật tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.

Yếu tố gia đình và di truyền:

Một số chuyên gia cho rằng bệnh tim bẩm sinh có liên quan rất nhiều đến sự bất thường của các nhiễm sắc thể 13, 18, 22, 21 (hội chứng Down), XO (hội chứng Turner), XXY (hội chứng Klinefelter)… Nhiều chuyên gia khác đã chứng minh là có khoảng 3% tổng số bệnh tim bẩm sinh được di truyền theo định luật Mendel, đặc biệt nhóm bệnh tim bẩm sinh của valve tim, bệnh cơ tim do tích tụ và bệnh các mạch máu lớn do rối loạn di truyền về enzyme.

Bệnh tim bẩm sinh có thể di truyền theo thể trội như các hội chứng đa dị tật, trong đó bệnh tim bẩm sinh là dị tật chính, như hội chứng Heréus Danlos, Holt Oram, Noonan, Leopard hoặc các dị tật tim bẩm sinh riêng biệt như Romano ward, Barlow, bệnh cơ tim tắc nghẽn, bệnh rối loạn dẫn truyền thần kinh tim bẩm sinh…

Benh ho van tim 2 la di truyền theo thể ẩn thường gặp trong các cuộc hôn nhân cùng huyết hệ như hội chứng Friedreich, hội chứng Jervell, hội chứng Ellis Van Creveld… Bệnh tim bẩm sinh di truyền theo thể ẩn có liên quan đến giới tính như hội chứng Hunter, hội chứng Duchenne…

Yếu tố ngoại lai:

Các tác nhân vật lý như các loại tia phóng xạ, tia quang tuyến X…

Các loại hoá chất, độc chất, thuốc an thần, chống co giật, nội tiết tố… như rượu, Amphétamine, Hydantoine, Triméthadione, Thalidomide, Hormone sinh dục…

Các bệnh nhiễm siêu vi trùng ở người mẹ trong lúc đang mang thai ở 3 tháng đầu của thai kỳ như Rubéole, quai bị, Herpès, Cytomégalovirus nhiễm Coxsackie B (gây xơ hoá nội mạch)…

Một số bệnh rối loạn chuyển hoá hoặc bệnh toàn thân ở người mẹ như tiểu đường, Phénylkétonurie, Lupus ban đỏ…

3. Chăm sóc bệnh nhân bị tim bẩm sinh

- Cần phát hiện sớm trẻ bị tim bẩm sinh để có biện pháp điều trị và theo dõi thích hợp giúp hạn chế các biến chứng.

- Đánh giá mức độ nặng của bệnh để có thể can thiệp kịp thời về nội và ngoại khoa.

- Cần nâng đỡ về mặt tinh thần cho bệnh nhân và gia đình vì đây là bệnh thường buộc trẻ năm viện dài ngày, trẻ thường gặp khó khăn khi đi học, chi phí điều trị rất tốn kém.

Dự phòng

- Khuyên các bà mẹ không nên mang thai khi đã lớn tuổi.

- Trước khi có thai nên chủ động chủng ngừa bệnh sởi đức (Rubella).

- Cần tư vấn di truyền trước khi mang thai đứa tiếp khi đã có 1 con bị tim bẩm sinh.

- Không để mắc các bệnh siêu vi trong 3 tháng đầu mang thai.

- Trong khi mang thai mẹ không được uống rượu, dùng thuốc tuỳ tiện.

- Tránh tiếp xúc với các chất phóng xạ.

- Cần phát hiện sớm trước sinh bằng siêu âm tim thai.

Bệnh tim bẩm sinh là dị tật liên quan đến cấu trúc của tim, xuất hiện từ những tuần đầu của thời kỳ bào thai trong giai đoạn quả tim đang hình thành. Tại Mỹ, trung bình có 1 trẻ mắc dị tật tim bẩm sinh trong khoảng 125 - 150 trẻ sơ sinh.

Tim bẩm sinh là dị tật hay gặp nhất và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong số các dị tật bẩm sinh. Ngày nay với những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị phẫu thuật đã làm tăng đáng kể tỷ lệ sống còn của những trường hợp tim bẩm sinh phức tạp.

Chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh thường gặp

Trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ nghi ngờ mắc các dấu hiệu bệnh tim bẩm sinh cần đến khám bác sĩ tim mạch nhi khoa. Tại đây trẻ sẽ được khám lâm sàng và làm một số thăm dò không xâm lấn để chẩn đoán xác định bệnh: chụp phim X quang phổi, điện tâm đồ, siêu âm tim. Trong đa số các trường hợp, với các thăm dò trên trẻ đã được chẩn đoán bệnh một cách rõ ràng.

Một số trường hợp tim bẩm sinh phức tạp, sau khi có các xét nghiệm trên, trẻ có thể được nhập viện để thông tim thăm dò để đánh giá một cách chính xác các tổn thương tim bẩm sinh.

4. Hướng điều trị bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Theo Thạc sỹ – Bác sỹ Nguyễn Sinh Hiền, hầu hết các bệnh tim bẩm sinh trước đây không điều trị được nên bệnh nhi thường tử vong trong quá trình phát triển. Tuy nhiên, với điều kiện y học hiện đại ngày nay, hầu hết các bệnh tim bẩm sinh có thể điều trị khỏi hoặc gần như khỏi hoàn toàn và có nhiều thành công.

Tại Việt Nam, hầu hết các bệnh tim bẩm sinh nặng đều có thể phẫu thuật được. Đa số các bệnh tim bẩm sinh đều cần phải phẫu thuật để sửa chữa lại những tổn thương giải phẫu để đưa trái tim của bệnh nhi gần như tim của người bình thường. Trên cơ sở đó thì những chức năng, hoạt động sinh lý sẽ được thiết lập lại. Hơn nữa bạn cũng cần quan tâm đến benh thuy dau vì hiện tại đang là thời điểm chuyển mùa khiến con bạn rất dễ mắc phải.

Còn một số chứng tim bẩm sinh không cần phẫu thuật mà có thể tự khỏi trong quá trình phát triển của cơ thể trẻ như chứng thông liên thất hay thông liên nhĩ lỗ nhỏ và chúng không ảnh hưởng đến sinh hoạt cũng như phát triển của trẻ.

Việc phát hiện sớm căn bệnh tim bẩm sinh sẽ giúp cho trẻ có được chế độ chăm sóc và điều trị hợp lý. Ngoài những biểu hiện có thể quan sát được bằng mắt thường, các gia đình cũng chú ý kiểm tra sức khỏe cho con em mình thường xuyên, để đảm bảo cho trẻ có được sự phát triển tốt nhất.